โรคขาดเอ็นซัยม์ G-6-PD(G-6-PD Deficiency)
G-6-PD
หรือ
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
เป็นเอ็นซัยม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็น
ส่วนสำคัญในขบวนการการใช้พลังงานและสร้างสารต่าง ๆ ในเซลล์
เช่น ขบวนการ
Hexose monophosphate shunt
สารสำคัญที่ได้จากขบวนการนี้คือ
NADPH
ซึ่งใช้ในขบวนการกำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ หรือสิ่งแปลกปลอมออกไป
เซลล์ที่มีความจำเป็นต้องพึ่งขบวนการนี้มาก ได้แก่ เม็ดเลือดแดงเนื่องจากไม่มีนิวเคลียสและ organelles อื่นๆ ที่ทำหน้าที่
ทำลายสารพิษได้
โรคขาดเอ็นซัยม์ G-6-PD เป็นโรคทางพันธุกรรม
เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นซัยม์ดังกล่าว
ทำให้สร้างเอ็นซัยม์นี้ไม่ได้ ความสำคัญก็คือ
เอ็นซัยม์นี้มีความสำคัญในการสร้างสาร
Glutathione
ซึ่งมีหน้าที่ทำลาย
oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ ให้หมดฤทธิ์ไป
ความสำคัญของเอ็นซัยม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง
ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ได้รับ oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือ การติดเชื้อในร่างกาย จะทำให้
เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน
เกิดซีดเฉียบพลัน
ปัสสาวะดำ และอาจเกิดไตวายได้
สารหรือยาที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้บ่อย
ได้แก่
ยารักษามาเลเรียบางชนิด, ยาซัลฟา,
ยาปฏิชีวนะบางชนิดและถั่วปากอ้า
เป็นต้น
(ดูรายละเอียดเพิ่มได้ที่นี่)
นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่นเป็นไข้หวัด
หลอดลมอักเสบ ก็ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ และรักษา รวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทำให้
เกิดอาการได้
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศ
ผู้ชายจะเป็นโรค โดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ
พ่อที่เป็นโรค จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน
อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้ยาพวกนี้
ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด
จะสังเกตเห็น
ปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโคล่า
เนื่องจากฮีโมโกลบินใน เม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต
ซึ่งจำเป็นต้องนำส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาประคับประคองทันที
อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ
ภาวะไตวาย
เนื่องจากไตขาดเลือด
เฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนมาหล่อเสี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก
ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง
การรักษา
การรักษาเป็นการรักษาประคับประคอง
เช่น การให้เลือด,การให้น้ำที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย
ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง
โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้
สิ่งที่ดีที่สุด
คือ
การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์
การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง
การปฏิบัติตัว
1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้
2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง
3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที
4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทำให้เกิดอาการ
5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว
โดย
นพ.มานพ พิทักษ์ภากร
อายุรแพทย์
This Web Page Design & Created by
Dr.OU
30 Oct 1998
Copyright (c) 1998.
ThaiClinic.com
. All rights reserved.